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他曾制造出“自闭猴”,现在又有新进展:自闭症即将可以通过基因被诊断了?!

大米和小米 <更多内容 2017-08-25 11:39:43

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本文整理自中国科普博览的知乎Live

《基因与遗传病——从自闭症聊起》

主讲、图 |仇子龙

仇子龙

中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员,曾带领研究组用遗传学手段培育出MeCP2(和自闭症相关性很强的基因)转基因猴,发现MeCP2转基因猴表现出类人类自闭症的刻板行为与社交障碍等行为。该研究首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型,为深入研究自闭症的病理与探索可能的治疗干预方法提供了重要基础。

我们知道,患有自闭症孩子在2到3岁时会表现出言语障碍、刻板行为、社交障碍、兴趣狭隘等核心症状,所以自闭症是一种先天性疾病,而且属于精神疾病的范畴,它与其他精神疾病,如抑郁症、双向情感障碍、多动症一样,没有明确的生理性指标,发病机理也还在研究当中。

它就像是一个谜,带给了我们很多亟待研究探索的困惑。

1

为什么自闭症越来越多?

1/68 的发病率是否夸张?

根据官方的流行病学统计显示,如今世界各国家的自闭症确实越来越多,美国最权威的发病率数字是68分之1,也就是说68个新出生的宝宝中就有一个患有自闭症,这是一个非常吓人的数据。

那到底真有这么多自闭症吗?

我想跟大家分享一下我的观点:从基因的角度研究,68分之1肯定是一个相对夸大的数字。

为什么会夸大?

因为在美国,自闭症的社会认知度很高,当一个小朋友被诊断为自闭症后,非但不被其他小朋友大人歧视,国家还会给予这名自闭症小朋友的家庭和所在学校很多补贴。

大家可以想象,能拿到这么多补贴,对于一些情况并不是很严重的孩子是否也会被申报归为自闭症?而在中国,自闭症孩子上学都是很困难的。

所以我倾向于认为,虽然如今世界各国都很关注自闭症,但我们不适合对自闭症的发病率做一个过于夸大的估计。我相信当通过进一步的科学研究,对自闭症的定义变得更加准确严格后,它的发病率也许将会是一个小于68分之1的数字,也许整体发病率会在千分之一左右,它将仍然是一个罕见的异常病。

那现在为什么自闭症现在越来越多了?

我认为有一个原因是跟社会认知和医学的发展与进步有关。

例如10年前,中国缺乏这方面的专业医生,几乎没有多少人能正确诊断自闭症;另一方面那时候大众对自闭症的认识也少,很少人能主动去找医生问诊。但现在不一样了,随着越来越多专业人士的加入和社会科普推广,于是如大家所见,自闭症变得越来越多。

2

自闭症为什么和基因有关?

目前所有关于自闭症的产前基因筛查都是假的!

在二十世纪七十年代,英国的科学家和医生收集了21对双胞胎,他们发现基因一模一样的同卵双胞胎和异卵双胞胎中自闭症患病的可能性大不一样。如果两个双胞胎的基因完全一样,其中一个患自闭症,那另一个的患病几率高达60%—100%;如果是异卵双胞胎就会降低一些,另一个患病的几率是5%—10%。

我们可以归结出两点:

❶ 自闭症与基因确实是相关的,要不然不会与同卵和异卵双胞胎相关;

❷ 它又不是简单的一是一,二是二的遗传模型,否则同卵双胞胎怎么会有一个不患病,一个患病呢?所以这是由多基因决定,另外也是与环境有关的。

随着科学的发展,我们现在有更强大的基因检测方法可以知道导致疾病的基因究竟有哪些。比如筛查唐氏综合症,可以采取羊水穿刺的方式明确查出,如果结果是阳性,医生通常情况下都会中肯地建议终止妊娠。

而基因检测能不能帮我们避免一些精神疾病,比如自闭症?现在还是处于科学研究的范畴。

但我可以准确地告诉大家,有关自闭症方面的产前基因筛查肯定是假的,目前在科学上还没有这样一个由国家批准的产品出现,中国没有,美国也没有。自闭症幼儿的风险评估还需要依赖基础研究和医生的临床诊断进行。

那是不是就意味着我们不用去做基因检测?

对于一些已经确诊的自闭症孩子,我们强烈建议做这种检测。因为这能帮助医生和科研人员去认识、积累更多信息,为之后研究出自闭症的致病基因打下基础。

研究自闭症的发病基因,这对世界科学家来说都是一个难题。目前,中科院神经科学研究所正在与上海交大医院、复旦儿科医院、新华医院等多所医院收集国内孩子的基因来做检测。我们也采取了人工智能、深度学习来帮助寻找这些自闭症孩子致病的基因。我们相信,在不断地努力下,5年以后10年以后,甚至更短的时间,通过基因来判断自闭症将不再是什么难题。

3

自闭症研究的最新进展

MECP2基因 小鼠 猴子 人类大脑

自闭症是一个复杂的疾病,我们科学家怎么去研究它?给大家讲一个最新的研究进展。

大概在2009年,美国科学家发现了一个名叫“MECP2”的基因,如果它在染色体上发生一份变成两份的倍增,就会导致男孩有自闭症的症状。所以这些MECP2基因的增多就直接导致了自闭症。

这个发现之后,科学家们接下来要研究的是,为什么MECP2基因的变多会导致自闭症?

首先,科学家把人类的MECP2基因转到小鼠上,让小鼠携带过多的这个基因,结果该名小鼠出现了跟人类自闭症孩子一样的症状,如手有点刻板行为,不喜欢与其他小老鼠交流,好像变成了一个自闭症小鼠。

但是通常,作为科学实验的小鼠,它的大脑和人类大脑有巨大差异,小鼠能否模拟出人类如此复杂的疾病,这也是科学家的疑问。因为以前用小鼠作为实验的动物,为脑部疾病像老年痴呆症、帕金森症等都研究出无数的药物,但是在我们人类的大药厂里进行临床试验的过程中遭到了惨败。

基于这种情况,中科院神经研究所有一个最新的进展,在尽可能接近人类大脑的猴子里进行实验。

科学家让猴子也携带上MECP2基因,结果发现携带了MECP2基因的猴子,也表现了和人类自闭症人士非常相像的症状,比如在笼子里打转等一些重复刻板的行为,不喜欢和其他小朋友一起交往的社交行为,为我们提供了一种很像的模型。(请点击“患”上自闭症的MeCP2转基因猴了解详细内容)

科学家做这个模型是希望了解一个基因是如何改变我们灵长类大脑的,以便在治疗、干预人类大脑里的疾病时找到有效的靶点。

找到靶点之后能做什么?

对重症帕金森病人的进行“深脑电部刺激(DBS)”(注:该技术是利用脑立体定向手术在脑内特定神经核团的位置植入电极,通过高频电刺激可抑制异常电活动的神经元,从而起到治病的作用。)就是治疗人类脑部疾病的一个契机。

这已经是一个非常成熟的脑外科试验,在美国中国都可以做,做完之后也不会影响生活质量。如果我们能认识到自闭孩子大脑的哪个区域出了问题,或许能通过这种方法进行有效的干预。

我们的梦想,就是希望有一天能找到并改变那些导致自闭症的基因。比如,目前可以从转基因猴入手,去研究它脑袋里是什么基因出了问题,再试着剔除它脑里的MECP2基因后,去观察它的重复刻版行为、社交障碍是否会因此得到改善,以便我们为自闭症的治疗打下基础。

4

如果自闭症是基因遗传的,

为什么能通过行为训练来改善?

前面我提到自闭症是先天性的遗传疾病,或许可以从改变基因入手去改善。那我们现在做的各种康复训练还有意义吗?

答案是有意义。

因为人类的大脑非常有可塑性,小朋友长大成人,大脑会经历很多变化,后天环境对大脑发育有非常重要的影响。

如果我们知道自闭症小朋友在某一方面的缺陷,然后给他密集型的干预,可以在很大程度上对他们的行为进行改善。这是因为我们的行为训练改变了他们的大脑,就像是“先天不足、后天来补”,虽然也必须承认“后天来补”只能发挥部分作用,并不能从根本上进行改善,但,我们始终在一步步尽力去完善孩子所缺失的功能,这些努力不会白费。

— 完 —

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